Remédio é aprovado para Atrofia Muscular Espinhal

hand with protective glove injecting drug with hospital interior corridor background

Um momento histórico acontece para todos os que pesquisam a Atrofia Muscular Espinhal há décadas – e, claro, para os portadores da doença também. Foi aprovado, no dia 23 de dezembro de 2016, pelo FDA, órgão de controle de medicamentos do governo americano, o primeiro remédio para Atrofia Muscular Espinhal, a AME, chamado Spinraza (Nusinersen).
As Atrofias Musculares Espinhais (AME) têm origem genética e caracterizam-se pela atrofia muscular secundária à degeneração de neurônios motores localizados no corno anterior da medula espinhal. É a segunda maior desordem autossômica recessiva e afeta aproximadamente um em cada 10.000 nascimentos no mundo. A doença prejudica a força física das pessoas, agindo sobre as células nervosas motoras na medula espinhal. Casais que tiveram uma criança afetada têm 25% de risco de recorrência em cada gravidez subsequente.
A Atrofia Medular Espinhal é causada por uma mutação do gene da proteína de sobrevivência do neurônio motor (SMN). Em uma pessoa saudável, esse gene produz uma proteína que é crítica para a função dos nervos que controlam nossos músculos. Sem ele, essas células nervosas não podem funcionar adequadamente levando até, em alguns casos, à fatal fraqueza muscular. Existem quatro tipos principais de Atrofia Muscular Espinhar: I, II, III e IV, com base na idade em que se manifesta e na velocidade em que progride.
De acordo com a médica Alexandra Prufer, professora associada de Neuropediatria da UFRJ e especialista na doença, o medicamento recém-aprovado representa um “avanço excepcional”. A doutora comenta que a abordagem da medicação é direcionada a um fator fundamental na gênese desta da doença, o nível de proteína conhecida pelo nome de proteína de sobrevivência do neurônio motor (SMN). “Spinraza age sobre o gene SMN2 ‘ forçando’ este gene a produzir a proteína SMN estável e funcional como se fosse o gene SMN1, que está alterado em 95% dos casos de pessoas com AME”, explica Prufer. Portanto, para ter indicação para uma futura prescrição do medicamento, é fundamental que se tenha a confirmação genética de que, de fato, fato as manifestações são decorrentes de alteração neste gene SMN1 – e não em outros.
A neurologista conta que estudos de desenvolvimento de novos medicamentos são demorados. Começam com o conhecimento teórico, depois são formuladas hipóteses de potenciais alvos de atuação de substâncias e, em seguida, ocorre a fase pré-clínica (testes em células em tubo de ensaio e em animais). Se os efeitos bioquímicos e celulares são satisfatórios e não são encontrados efeitos tóxicos importantes nos animais, começa a etapa de pesquisa clínica, na qual novos potenciais tratamentos são avaliados em seres humanos. Esta etapa é dividida em três fases. Na última, fase três, voluntários com a doença são divididos em grupo de uso da substância e grupo controle (que usará placebo). Nem os voluntários, nem os profissionais que os acompanham sabem quem está no grupo controle ou no grupo medicação e o período de observação é longo. Neste funil, entram 10.000 novas substâncias para a saída satisfatória de apenas uma.
Ainda segundo a médica, no caso da Atrofia Muscular Espinhal, em 1890 a doença foi descrita.Cem anos se passaram para que fosse conhecido o mecanismo genético e, em 2011, começou a primeira fase clínica do primeiro medicamento.
O Spinraza é o medicamento que chegou a completar a fase 3 e foi submetido para avaliação de comercialização. Foram duas pesquisas de fase 3, que apresentaram resultados relevantes e há outras ainda em andamento com esta medicação. Uma das pesquisas que mostrou impacto envolveu crianças com menos de 7 meses com uma série de características necessárias para entrarem na pesquisa. Os resultados mostraram que aqueles bebês que usaram placebo mantinham o mesmo curso progressivo da doença sem ter etapas de desenvolvimento motor alcançado, enquanto os que usaram a medicação não apresentavam piora da fraqueza muscular, tinham menos complicações respiratórias, precisando de menos suporte ventilatório e alguns começaram a apresentar ganhos no desenvolvimento motor, como: firmar a cabeça, depois sentar e depois ficar de pé, bem diferente do que se espera do curso natural da doença.
Outra pesquisa que também mostrou diferença entre os grupos de uso da medicação em relação ao desenvolvimento motor foi em crianças de 2 a 12 anos incapazes de andar, com as formas conhecidas como tipo II e III da Atrofia Muscular Espinhal.
A droga é aplicada por via intratecal, uma injeção dentro do espaço onde circula o líquido cefalorraquiano (que envolve a medula espinhal e o cérebro). É indicada para portadores dos tipos I, II e III da doença, independente da idade. No início do tratamento com a Spinraza, as doses são mais frequentes (fase de indução) e, posteriormente, doses com intervalos maiores (fase de manutenção). É preciso que esse procedimento seja feito em ambiente hospitalar.
Dra. Alexandra Prufer afirma que “há uma grande expectativa de que se consiga frear uma doença progressiva”. Os passos a serem seguidos para a liberação do medicamento no Brasil, agora, dependem da empresa farmacêutica, que deve submeter o processo para análise da ANVISA.

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